Cilj istraživanja je utvrditi utjecaj ranog izlaganja androgenima na ponašanje povezano sa spolom u bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom (KAH). Usporedili smo tri skupine bolesnika s KAH-om: bolesnike s klasičnim oblikom bolesti s potpunim nedostatkom 21 hidroksilaze (21-OH), bolesnike s klasičnim oblikom bolesti s nepotpunim nedostatkom 21-OH i bolesnike s neklasičnim oblicima bolesti međusobno i sa kontrolnim skupinama. Ispitali smo i razlike u ponašanju bolesnika s KAH-om obzirom na koncentraciju androgena u prenatalnom razdoblju i ranom djetinjstvu . Rezultati su potvrdili naša očekivanja da se djevojčice i žene s KAH-om razlikuju od kontrolne skupine u ispitivanim aspektima ponašanja povezanim sa spolom, a koja ukazuju na veću maskulinizaciju ponašanja. Djevojčice s KAH-om se češće uključuju u igru tradicionalno namijenjenu dječacima, aktivnije su, manje biraju mirnu igru i imaju više izraženu agresivnost u odnosu na zdrave djevojčice. Pritom djevojčice s težim klasičnim oblicima bolesti imaju izraženiju maskulinizaciju ponašanja dok se djevojčice s neklasičnim oblikom bolesti ne razlikuju u ponašanju od zdravih djevojčica. U usporedbi sa kontrolnom skupinom, žene s klasičnim oblicima KAH-a su maskulinizirane u spolnoj ulozi, imaju povećanu tendenciju ka homoseksualnoj i biseksualnoj orijentaciji, imaju manje izraženu želju za roditeljstvom i značajno više poteškoća u seksualnom funkcioniranju. Dječaci s KAH-om se ne razlikuju u ispitivanim ponašanjima od zdravih dječaka. Utvrdili smo da je viši stupanj virilizacije vanjskog genitala u novorođene ženske djece povezan s maskuliniziranim ponašanjem djetinjstvu. Regresijskom analizom smo utvrdili da je za objašnjenje kriterija maskuliniziranosti ponašanja djevojčica s KAH-om jedini prediktor prenatalna koncentracija androstendiona. Ovi nalazi upućuju na zaključak da je maskulinizacija ponašanja u bolesnica s KAH-om rezultat prenatalnog utjecaja androgena .