Hemofilija je rijetka nasljedna bolest koju karakterizira sklonost prema spontanim krvarenjima u mišiće i zglobove, s posljedičnim razvojem hemofilične artropatije i invalidnosti. Ovo istraživanje smo proveli s ciljem procjene koštanog statusa i dinamike koštane pregradnje u bolesnika s hemofilijom, te procjene rizičnih faktora koji mogu utjecati na razvoj smanjene mineralne gustoće kosti. Istraživanjem smo obradili 58 bolesnika s teškom, umjerenom i blagom hemofilijom A, te jednog bolesnika s hemofilijom B. U svrhu procjene koštanog statusa bolesnicima je učinjeno mjerenje mineralne gustoće kosti metodom denzitometrije i metodom kvantitativnog ultrazvuka petne kosti. Procjena dinamike koštane pregradnje je učinjena određivanjem markera koštane izgradnje (osteokalcina i koštane alkalne fosfataze) i markera koštane razgradnje (β-crosslaps). U svrhu procjene rizičnih faktora bolesnicima je učinjen serološki status infekcije virusom hepatitisa C, određena prisutnost protutijela na FVIII te zabilježen broj ciljnih zglobova. Među bolesnicima s hemofilijom je urednu mineralnu gustoću kosti imalo 43% bolesnika, osteopeniju 48%, a osteoporozu 9% bolesnika. Mineralna gustoća kosti je bila značajno snižena u bolesnika s hemofilijom u usporedbi sa zdravim kontroloma (p=0,002), te nije ovisila o prisutnosti protutijela na VIII, infekciji virusom hepatitisa C niti broju ciljnih zglobova. Mjereno kvantitativni ultrazvukom petne kosti, bolesnici s hemofilijom su imali značajno niže vrijednosti parametara QUI, BUA i SOS u usporedbi sa zdravim kontrolama (p>0,000). Ove vrijednosti su ovisile o težini hemofilije (p=0,001) i broju zahvaćenih ciljnih zglobova, ali ne i o prisutnosti protutijela na FVIII ili infekciji virusom hepatitisa C. Ovim smo istraživanjem pokazali da bolesnici koju boluju od hemofilije imaju visoki rizik nastanka osteopenije i osteoporoze. Rizik smanjenja mineralne gustoće kosti ovisi o težini hemofilije, te ne ovisi o prisutnosti protutijela na faktor VIII niti o infekciji virusom hepatitisa C. Metoda kvantitativnog ultrazvuka petne kosti je nakon modifikacije prijelomne T-vrijednosti za definiciju osteopenije i osteoporoze 65 pokazala visoku osjetljivost i specifičnost u otkrivanju smanjene mineralne gustoće kosti u bolesnika s hemofilijom.