Glycosylation is one of the most extensive protein modifications. Glycans influence both structure and function of the proteins and known to have important roles in physiological and pathological processes. The absence of a universal code for glycan synthesis combined with the technological challenges faced by glycan quantification analysis has hindered the knowledge about the processes regulating the assembly of glycans. Major breakthroughs in analytical procedures created the possibility to reliably quantify glycans in a high-throughput manner and allowed the first large-scale studies on human plasma N-glycome. In order to explore the genomic and environmental regulation of glycosylation, different computational methods were employed to the integrated analysis of glycan, physiological/biochemical and genotype data in three isolated population cohorts. Specific glyco-phenotypes were identified in the general population and the potential use of glycan modifications as biomarkers was evaluated for the particular case of diabetes. General associations between glycans and phenotypes were observed and glycan, phenotypic and genotypic patterns capable of discriminating the populations were explored. The analysis of polymorphisms associated with glycosylation was addressed replicating previous findings and suggesting possible novel associations.

Glikozilacija je jedna od najopsežnijih modifikacija proteina. Glikani utječu na strukturu i funkciju proteina na koje su vezani, a poznato je i da imaju važne uloge u fiziološkim i patološkim procesima. Nedostatak univerzalnog koda za sintezu glikana zajedno sa tehnološkim poteškoćama kvantifikacije glikana razlozi su ograničenom razumijevanju procesa koji reguliraju njihovu sintezu. Značajni napretci u analitičkim postupcima omogućili su razvoj pouzdanih visoko-protočnih metoda za kvantifikaciju glikana, a time i prve studije plazma N-glikoma velikog broja ljudi. Kako bi se istražila genomska i okolišna regulacija glikozilacije, u ovome su radu glikanski, fiziološki i biokemijski podaci te genotipovi iz tri različite izolirane populacije analizirani različitim računalnim metodama. Identificirani su glikanski profili specifični za opću populaciju evaluiran je potencijal glikana kao biomarkera dijabetesa. Također, analizirane su asocijacije glikana i fenotipova te su istraženi glikanski, fenotipski i genotipski uzorci koji definiraju pojedine populacije. Analize polimorfizama povezanih sa glikozilacijom potvrdile su prethodna otkrića te su otkrivene nove potencijalne poveznice.